Choroba javorového sirupu u detí: poruchy aminokyselín

Choroba javorového sirupu u detí: poruchy aminokyselín

Niektoré patologické zmeny metabolizmu sa zdedia, od rodičov až po deti so špeciálnou kombináciou génov. Jedným z takýchto stavov je vrodená chyba v metabolizme aminokyselín valín, leucín a izoleucín, nazývaná choroba javorového sirupu. V dôsledku genetických porúch je porušená schopnosť štiepenia a správneho využitia týchto látok, čo vedie k vážnym odchýlkam vo vývoji a poškodení vnútorných orgánov, vzniku kŕčov, ťažkým stavom a poruchám telesného a duševného vývoja.

Čo je ochorenie javorového sirupu u detí

Tie deti, ktoré sa narodia s takými odchýlkami v metabolizme, majú zvláštnu geneticky naprogramovaný vada je v rozpore procesov delenia a likvidáciu niektorých aminokyselín zapojených do procesov života. Dnes trpí touto anomáliou približne 1200 detí na celom svete. Patológia získala svoj názov kvôli typickému vôňu moču a kože, pripomínajúcej vôňu javorového sirupu používaného pri jedle. Je to sladká aróma, ktorá sa objaví hneď po vzniku značne výrazných metabolických posunov. Práve s touto sťažnosťou sa rodičia najprv obrátia na lekára.

Príčiny patológie: rodičia sú chorí?

Táto choroba, ktorá významne zasahuje do metabolizmu, sa týka dedičných patológií prenášaných od rodičov k deťom v autozomálne recesívnom type. To znamená, že samotní rodičia majú v jednom z chromozómov chybný gén a nemajú žiadne abnormality vo fungovaní organizmu, ale ak deti dostanú takýto defektný gén, majú patológiu. Existujú takéto varianty zriedkavo, ale predispozície budú úzko súvisiace manželstvá v izolovaných populáciách, kde génové zloženie má určitú súvisiacu súpravu. Najčastejšie ide o židovské komunity, horské národy a niektoré ázijské krajiny. Rodičia môžu zistiť, ako prenášať chybný gén s vážnou genetickou analýzou, zvyčajne s rodinami s deťmi s podobnými anomáliami.

Charakteristiky metabolických porúch pri ochorení

Podstatou patológie je absencia špeciálneho enzýmu, dehydrogenázy, ktorý štiepi keto kyseliny v rozvetvených reťazcoch aminokyselín. Tento enzým je potrebný na štiepenie špecifických aminokyselín, ktoré sa nachádzajú v rôznych potravinách, väčšinou v bielkovinových pokrmoch: mlieko (vrátane materského mlieka), mäsové jedlá, vajcia.V prípade, že enzým chýba, zmenil metabolizmus, akumulácia v tele detí oboch aminokyselín s rozvetveným reťazcom, rovnako ako určité produkty ich metabolizmu, toxický účinok na nervové tkanivo, a mnoho vnútorných orgánov.
Vzhľadom k tomu, Novorodenci deti trpia acidémia organického pôvodu, meniace metabolizmus nefunguje normálne mozgu narúša pečeň a obličky.

Ako ovplyvňujú aminokyseliny prejavy ochorenia?

Počnúc obdobím narodenia, keď deti dostávajú dojčiace alebo upravené zmesi, do organizmu prichádzajú aminokyseliny v strave. Vzhľadom k tomu, že nemôžu byť odštiepenie a plne vloženým do metabolického reťazca, sa hromadia, sa podrobí čiastočnému štiepenie inými enzýmy, čo vedie k tvorbe medziproduktov, ktoré sú toxické pre telo ketokyselín. Keď aminokyseliny hromadí vo veľkých objemoch, to vyvoláva zvracanie a závažnú slabosť, letargiu a zmätku, utrpenia fyzického a psychického vývoja, tvorené kŕče a kómu môže nastať smrť v dôsledku závažné poškodenie mozgu.V závislosti od formy patológie môže byť závažnosť symptómov trochu odlišná.

Typy patológie: vývoj záchvatov, dýchacie a výživové problémy

Odborníci rozlišujú niekoľko foriem patológie, majú zvláštnosti metabolizmu a metabolizmu aminokyselín, čo určuje charakteristiky priebehu ochorenia a klinické prejavy. Takže klasické ochorenie javorového sirupu nie je okamžite zrejmé, deti sa rodia v uspokojivom stave, príznaky sa objavujú v prvých týždňoch života. Spočiatku ide o odmietnutie jedla, zníženie hmotnosti dieťaťa, letargiu a apatie, obdobia oneskoreného dýchania, kŕče a rozvoj kómy. V priemere množstvo enzýmu nepresahuje 2% normy. Čím vyššie množstvo toxických produktov, tým ťažšie sú kŕče a tým vyššia je pravdepodobnosť úmrtia detí.
Pravidelná forma sa môže prejaviť v období od 5 mesiacov do 2 rokov po očkovaní, chorobách alebo zaťažení bielkovín. V tomto prípade môže aktivita enzýmu dosiahnuť 15-20% normy.
Môže sa vyvinúť medziproduktová forma, pri ktorej chýbajú záchvaty, vývojové oneskorenia sú zanedbateľné, ale aktivita enzýmu je znížená.Okrem toho existuje aj tiamín-závislá forma, v ktorej sa prejavy môžu korigovať prijímaním vysokých množstiev vitamínu B1, čo pomáha pri využívaní aminokyselín.

Vlastnosti detekcie a liečby patológie

Po prvé, podozrenie na danú chorobu vzniká pri kombinácii opísaných znakov s výskytom typického zápachu moču kvôli tomu, čo rodičia silne znepokojujú a oslovujú lekára. Zvyčajne závažný priebeh choroby vedie k symptómom závažnej toxikózy, otravy dieťaťa. Telo má prirodzené mechanizmy na neutralizáciu toxínov, ale nestačí na úplné odstránenie negatívneho vplyvu na mozog a vnútorné orgány. Preto deti často vyžadujú detoxikáciu (hemodialýzu, peritoneálnu dialýzu), ktorá pomáha pri čistení tela toxických metabolických produktov. Prichádzajúce aminokyseliny otrávia telo detí a je dôležité vylúčiť ich z potravy čo najviac.
Po odstránení všetkých závažných prejavov je ďalšia liečba detí založená na použití špeciálnych druhov stravy so znížením množstva proteínov v nej. Postupne sa zavádzajú do stravy pod dohľadom lekára.Je to nevyhnutné, aby sa predišlo smrteľnému poškodeniu nervového systému, záchvatom a nezvratným zmenám v práci vnútorných orgánov. Zvlášť dôležitá je úloha rodičov, ktorí musia sledovať stav a sledovať výživu dojčiat.
Like this post? Please share to your friends:
Pridaj komentár

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: